Acerca de la asociación
Basado en el grupo alemán de apoyo a la hiperoxaluria primaria, fundado como organización sin ánimo de lucro el 16 de septiembre de 2005 en Colonia (Alemania), y registrado como asociación con sede en Colonia, el grupo Europeo de apoyo a pacientes con Hiperoxaluria Primaria fue fundado en noviembre de 2019. Juntos queremos ofrecer una mejor información y atención sobre y para la hiperoxaluria primaria. También nos gustaría eliminar las barreras de los idiomas en Europa mediante la provisión de información en todos los idiomas europeos.
Muchos de nosotros hemos tenido que soportar una serie extensa de diagnósticos, estancias hospitalarias y chequeos médicos agonizantes durante el curso del diagnóstico confirmatorio de hiperoxaluria primaria. Con un conocimiento adecuado de los síntomas, tanto entre los pacientes afectados como sus familias, así como los médicos que los tratan, muchos exámenes médicos podrían ser evitados en parte o incluso en su totalidad.
Especialmente en el caso de niños, las frecuentes examinaciones médicas y las estancias hospitalarias muchas veces llevan consigo prolongados efectos negativos en su desarrollo y en su comportamiento social.
Debido a la rareza de esta enfermedad y a que los síntomas de la hiperoxaluria primaria no están siempre presentes en su totalidad, o muchas veces no son atribuidos a esta enfermedad, sólo existen unos pocos médicos que han escuchado hablar de la enfermedad más de una vez, y que han ganado extensa experiencia en ella. Por lo tanto, a pesar de los intensivos diagnósticos, a menudo sólo es una coincidencia que un médico conozca los síntomas individuales de la hiperoxaluria primaria, los relacione con la enfermedad e inicie los análisis correctos para un diagnóstico fiable de la hiperoxaluria primaria.
Aparte de la posibilidad de intercambiar experiencias entre los miembros, es una tarea urgente del Grupo de Apoyo ayudar, especialmente, a los niños y las personas que presentan sólo síntomas individuales de hiperoxaluria primaria y que todavía no disponen de un diagnóstico fiable, mediante la difusión selectiva de información sobre la enfermedad
Los pediatras, nefrólogos y urólogos son los especialistas médicos que suelen ser el primer punto de contacto con los niños y los pacientes adultos con urolitiasis (cálculos renales), nefrocalcinosis, cólicos renales y hallazgos patológicos en la orina, y que, si conocen los síntomas, podrían considerar la posibilidad de una sospecha temprana de hiperoxaluria primaria para, posiblemente, iniciar otras medidas de diagnóstico específicas.
Nuestros objetivos son:
Difundir el conocimiento general sobre la hiperoxaluria primaria como desorden metabólico, y crear concienciación sobre la enfermedad en la sociedad para ser capaces de reaccionar en consecuencia cuando los síntomas individuales se producen ya desde la infancia.
Promover el intercambio de experiencias entre las familias afectadas y los médicos que les hacen el seguimiento, a fin de facilitar a los pacientes la tarea de hacer frente a la enfermedad.
Proveer una mejor información a los médicos y otros terapeutas sobre los síntomas, el diagnóstico, el curso y el tratamiento de la hiperoxaluria primaria.
Aunar conocimientos científicos y experiencia clínica en el tratamiento de la hiperoxaluria primaria y utilizarlos en beneficio de los niños y adultos afectados, e informar a las familias y los médicos sobre los posibles cuadros clínicos.
Informar sobre las opciones terapéuticas a través de relaciones públicas específicas y publicaciones.
Apoyar la investigación en la hiperoxaluria primaria y las posibles formas de terapia.