A propos de l'association
Le groupe d'entraide allemand PH, fondé le 16.09.2005 à Cologne, est une association enregistrée à but non lucratif dont le siège est à Cologne.
Le groupe européen PH Patient advocacy a été fondé en novembre 2019.
Ensemble, nous souhaitons obtenir une meilleure information et une meilleure attention sur et pour l'hyperoxalurie primaire. Nous aimerions également surmonter la barrière linguistique en Europe en essayant de fournir des informations dans toutes les langues.
Beaucoup d'entre nous ont dû endurer une longue série de diagnostics, de séjours à l'hôpital et d'examens atroces pour obtenir un diagnostic confirmé d'hyperoxalurie primaire. Avec une bonne connaissance des symptômes, tant chez les personnes touchées et leurs familles que chez les médecins qui les traitent, certains examens pourraient être évités en partie ou en totalité.
En particulier chez les enfants, les examens fréquents et les séjours à l'hôpital laissent souvent des traces négatives durables sur leur développement et leur comportement social.
En raison de la rareté de la maladie et du fait que les symptômes de l'hyperoxalurie primaire ne sont pas toujours pleinement présents ou ne sont souvent pas attribués à la maladie, il y a également très peu de médecins qui ont entendu parler de la maladie plus d'une fois et qui ont acquis une véritable expérience de celle-ci.
Par conséquent, malgré un diagnostic intensif, ce n'est souvent qu'une coïncidence si un médecin traitant connaît les différents symptômes de l'hyperoxalurie primaire, les met en relation avec la maladie et entreprend les examens appropriés pour un diagnostic fiable de l'hyperoxalurie primaire.
Outre la possibilité d'échanger des expériences entre les membres, le groupe Advocay a pour tâche urgente d'aider en particulier les enfants et les personnes qui ne présentent que des symptômes individuels d'hyperoxalurie primaire et pour lesquels aucun diagnostic fiable n'est encore disponible, par le biais d'une diffusion ciblée d'informations sur la maladie.
Il s'agit principalement des pédiatres, des néphrologues et des urologues, qui sont souvent le premier point de contact des enfants et des patients souffrant d'urolithiase (calculs rénaux), de néphrocalcinose, de coliques rénales et de résultats urinaires pathologiques et qui, s'ils sont conscients des symptômes, pourraient envisager une suspicion précoce d'hyperoxalurie primaire afin de lancer éventuellement d'autres mesures de diagnostic ciblées.
Nos objectifs sont les suivants:
diffuser les connaissances générales sur le trouble métabolique qu'est l'hyperoxalurie primaire et faire prendre conscience de la maladie afin de pouvoir réagir en conséquence lorsque des symptômes individuels apparaissent dès l'enfance
promouvoir l'échange d'expériences entre les familles touchées et les médecins traitants afin de permettre aux patients de mieux faire face à la maladie
promouvoir une meilleure information des médecins et autres thérapeutes sur les symptômes, le diagnostic, l'évolution et le traitement de l'hyperoxalurie primaire
de mettre en commun les connaissances scientifiques et l'expérience clinique dans le traitement de l'hyperoxalurie primaire et de les utiliser au profit des enfants concernés, et d'informer les familles et les médecins sur les éventuels tableaux cliniques
informer sur les options thérapeutiques par un travail de relations publiques et des publications ciblées
soutenir la recherche sur l'hyperoxalurie primaire et les formes possibles de thérapie