A nossa associação

Baseado no grupo alemão de auto-ajuda, que foi fundado em 16/09/2005 em Colónia e é uma associação sem fins lucrativos, registada com sede em Colónia, o grupo europeu de apoio aos pacientes de PH foi fundado em novembro de 2019. Juntos gostaríamos de obter melhor informação e atenção sobre e para a hiperoxalúria primária. Gostaríamos também de ultrapassar a barreira linguística na Europa, tentando fornecer informação em todas as língua.

Muitos de nós tivemos de suportar uma longa série de diagnósticos agonizantes, estadias hospitalares e exames até obter um diagnóstico confirmado de hiperoxalúria primária. Com um conhecimento adequado dos sintomas, tanto entre as pessoas afectadas e as suas famílias, como entre os médicos que as tratam, alguns exames poderiam ser evitados total ou parcialmente.

Especialmente com crianças, os exames frequentes e as estadias hospitalares têm normalmente efeitos negativos duradouros no seu futuro desenvolvimento e comportamento social.

Devido à raridade da doença e ao facto de os sintomas da hiperoxalúria primária nem sempre estarem totalmente presentes, ou muitas vezes não serem atribuídos à doença, há também muito poucos médicos que tenham ouvido falar da doença mais do que uma vez e tenham adquirido experiência real com a mesma.

Por conseguinte, apesar dos diagnósticos intensivos, muitas vezes é apenas uma coincidência se o médico que trata conhece os sintomas individuais da hiperoxalúria primária, estabelece a ligação com a doença e inicia os exames correctos para um diagnóstico fiável da hiperoxalúria primária.

Para além da possibilidade de troca de experiências entre os membros, é uma tarefa urgente do grupo de apoio ajudar especialmente as crianças e as pessoas, nas quais apenas estão presentes sintomas individuais de hiperoxalúria primária e para as quais ainda não existe um diagnóstico fiável, através da divulgação orientada de informação sobre a doença.

Estes são principalmente pediatras, nefrologistas e urologistas, que são frequentemente o primeiro ponto de contacto para crianças e pacientes com urolitíase (pedras nos rins), nefrocalcinoses, cólicas renais e patologias de urina e que, se estiverem conscientes dos sintomas, poderiam considerar a suspeita precoce de hiperoxalúria primária, a fim de eventualmente iniciar outras medidas dirigidas de diagnóstico.

Os nossos objectivos são:

• difundir o conhecimento geral sobre a hiperoxalúria primária e trazer a doença para a consciência da população, a fim de poder reagir em conformidade quando os sintomas individuais ocorrem já na infância;

• promover a troca de experiências entre as famílias afectadas e os médicos que lhes tratam, a fim de facilitar aos doentes o tratamento da doença;

• promover uma melhor informação para médicos e outros terapeutas sobre os sintomas, diagnóstico, curso e tratamento da hiperoxalúria primária;

• reunir conhecimentos científicos e experiência clínica no tratamento da hiperoxalúria primária e utilizar-los em benefício das crianças afectadas, e para informar as famílias e os médicos sobre os quadros clínicos possíveis;

• informar sobre opções terapêuticas através de trabalhos de relações públicas e publicações específicas;

• apoiar a investigação sobre hiperoxalúria primária e possíveis formas de terapia