La nostra associazione
Fondata a partire dal gruppo di supporto tedesco fondato il 16/09/2005 a Colonia, un'associazione senza scopo di lucro con sede a Colonia, il gruppo europeo “PH Patient advocacy group” è stato fondato nel novembre 2019. Insieme vorremmo dare un’informazione migliore e porre l’attenzione su e per l'iperossaluria primaria. Vorremmo anche superare le barriere linguistiche in Europa cercando di fornire informazioni in tutte le lingue.
Molti di noi hanno dovuto sopportare una lunga serie di diagnosi strazianti, di ricoveri ospedalieri e di esami per arrivare a una diagnosi confermata di iperossaluria primaria. Con una conoscenza adeguata dei sintomi, sia fra le persone colpite e all’interno delle loro famiglie, sia tra i medici che le curano, alcuni esami potrebbero essere evitati in parte o in toto.
Soprattutto con i bambini, gli esami frequenti e le degenze ospedaliere spesso lasciano effetti negativi duraturi sul loro sviluppo e sul loro comportamento sociale.
A causa della rarità della malattia e del fatto che i sintomi dell'iperossaluria primaria non si manifestano sempre in modo completo o spesso non sono attribuiti alla malattia, ci sono anche pochissimi medici che hanno sentito parlare della malattia più di una volta e che hanno acquisito una reale esperienza con tale condizione.
Pertanto, nonostante la diagnostica intensiva, spesso è solo una coincidenza se un medico curante conosce i singoli sintomi dell'iperossaluria primaria, li mette in relazione con la malattia, e avvia gli esami corretti per una diagnosi affidabile.
Oltre alla possibilità di scambio di esperienze tra i membri, un compito urgente del “PH Patient advocacy group” è aiutare, attraverso la diffusione mirata di informazioni sulla malattia, quei bambini e quelle persone che manifestano solo alcuni sintomi dell'iperossaluria primaria, e per i quali non è ancora disponibile una diagnosi affidabile.
Si tratta soprattutto di pediatri, nefrologi e urologi, che spesso sono il primo punto di contatto per i bambini e i pazienti con urolitiasi (calcoli renali), nefrocalcinosi, coliche renali e reperti di urine patologiche e che, se fossero a conoscenza dei sintomi, potrebbero prendere in considerazione il sospetto precoce di iperossaluria primaria per poter eventualmente avviare ulteriori esami diagnostici mirati.
I nostri obiettivi sono:
diffondere le conoscenze generali sul disturbo metabolico iperossaluria primaria e rendere le persone consapevoli della malattia per poter reagire di conseguenza quando i singoli sintomi si manifestano già nell'infanzia.
promuovere lo scambio di esperienze tra le famiglie colpite e i medici curanti per facilitare la gestione della malattia da parte dei pazienti
promuovere una migliore informazione per i medici e gli altri terapisti sui sintomi, la diagnosi, il decorso e il trattamento dell'iperossaluria primaria
mettere in comune le conoscenze scientifiche e l'esperienza clinica nel trattamento dell'iperossaluria primaria e utilizzarla a beneficio dei bambini colpiti, nonchè informare le famiglie e i medici sui possibili quadri clinici
informare sulle opzioni terapeutiche attraverso un lavoro di pubbliche relazioni e pubblicazioni mirate
sostenere la ricerca sull'iperossaluria primaria e sulle possibili forme di terapia