The PHlower

As hiperoxalúrias primárias (PH) são um grupo de doenças monogénicas hereditárias raras. As deficiências genéticas que conduzem a estas doenças levam a uma sobreprodução de oxalato endógeno, que é excretado através dos rins, onde se liga ao cálcio, formando pedras à base de oxalato de cálcio. Os doentes sofrem de cálculos renais dolorosos, infecções urinárias, e quando progride, afecta a órgãos como ossos, olhos, coração, pele e outros. O início da doença é heterogéneo, mas aparece principalmente durante a primeira infância e infância, com sintomas durante toda a vida. Com base na genética, já foram identificadas três doenças: PH1, PH2 e PH3, causadas por mutações patogénicas nos genes AGXT, GRHPR e HOGA1, respectivamente. O tratamento curativo actual é o transplante duplo do fígado e do rim. Contudo, novas terapias moleculares não invasivas estão em desenvolvimento clínico, como a terapia de redução do substrato com RNA de interferência, centrada em dois alvos (GO-RNAi e LDHA-RNAi), probióticos (Oxalobacter formigenes), ou enzimas de decomposição do oxalato no intestino (descarboxilase de oxalato).

Existem grupos de apoio aos paicentes tanto na Europa como nos EUA (Oxalosis and Hyperoxaluria Foundation, OHF). Na Europa, os grupos de auto-ajuda da Alemanha, Reino Unido, Holanda, Espanha e França representam pacientes destes e de países vizinhos, e recentemente uniram forças para construir o grupo europeu de apoio de PH. Contudo, a todos estes pacientes de PH falta um símbolo que os possa representar e à sua doença em todo o mundo, o que ajuda a aumentar a consciência social ao mesmo tempo que reforça a necessidade de investigação sobre tratamentos e diagnósticos e precoces. Além disso, o símbolo pode trazer esperança e confiança aos doentes, que não estão sozinhos, que não são raros, que são fortes. Por conseguinte, nasceu o PHlower. É uma flor em que cada pétala representa uma doença de PH, na qual é colocado um botão no interior, capaz de mostrar uma breve descrição da doença uma vez premido. O caule é a parte central de uma planta onde todas as pétalas se inserem, pelo que o caule segura uma pedra como um pistilo, sendo a característica comum das três doenças. Dentro da pedra, uma mensagem encorajadora para os pacientes: Obtenha a sua PHlower!, brincando com as palavras, e substituindo o "f" normal da palavra "flor", pelo seu "ph" fonético frequentemente utilizado em inglês, que por sua vez representa a doença. Além disso, o resto da palavra traz a mensagem de manter a doença "mais baixa" (lower). Um código QR colocado na pedra pode ser digitalizado para abrir directamente um website onde o paciente pode ter mais informações sobre a doença. As folhas são a parte de uma planta que permite a incorporação de água. Portanto, nas folhas que saem do caule, outro botão lembrará ao paciente a necessidade de beber muita água para manter os rins em funcionamento, eliminando o máximo de oxalato possível.

A PHlower será produzida em 3D, utilizando materiais que são seguros para crianças de todas as idades, que são à prova de água, e que são suficientemente grandes para que se vejam claramente todas as suas partes.