La fleur PHLower

Les hyperoxaluries primaires (PH) sont un groupe de maladies monogéniques héréditaires rares. Le déficit génétique à l'origine de ces maladies produit une surproduction d'oxalate endogène, qui est excrété par les reins, où il se lie au calcium, formant des calculs à base d'oxalate de calcium. Les patients souffrent de calculs rénaux douloureux, d'infections uri-naires, et lorsque la maladie progresse, elle affecte d'autres organes comme les os, les yeux, le cœur, la peau et autres. L'apparition de la maladie est hétérogène, mais elle se manifeste surtout au cours de la petite enfance et de l'enfance, avec des symptômes tout au long de la vie. Sur la base de la génétique, trois maladies ont déjà été définies : PH1, PH2 et PH3, causées par des mutations pathogènes dans les gènes AGXT, GRHPR et HOGA1, respectivement. Le traitement curatif actuel est la double transplantation hépa-tique et rénale. Cependant, de nouvelles thérapies moléculaires non invasives sont en cours de développement clinique, comme la thérapie de réduction du substrat avec un ARN à petite interférence, axée sur deux cibles (ARNi GO et ARNi LDHA), les probio-tiques (Oxalobacter formigenes) ou les enzymes dégradant les oxalates dans l'intestin (oxalate décarboxylase).

Il existe des groupes de défense des patients en Europe et aux États-Unis (Fondation pour l'oxalose et l'hyperoxalurie, OHF). En Europe, des groupes d'entraide d'Allemagne, du Royaume-Uni, des Pays-Bas, d'Espagne et de France représentent les patients de ces pays et des pays voisins, et ils ont récemment uni leurs forces pour créer le groupe d'en-traide européen sur le PH (PH-Europe). Cependant, tous ces patients atteints de SP n'ont pas de symbole qui puisse les représenter, eux et leur maladie, dans le monde entier, ce qui contribue à sensibiliser la société tout en renforçant la nécessité de la recherche sur les diagnostics et les traitements précoces. De plus, ce symbole peut apporter de l'espoir et de la confiance aux patients, leur montrant qu'ils ne sont pas seuls, qu'ils ne sont pas rares, qu'ils sont forts. C'est pourquoi le PHlower est né. Il s'agit d'une fleur dont chaque pétale représente une maladie du PH, dans laquelle un bouton est placé à l'intérieur, ca-pable d'afficher une brève description de la maladie une fois qu'il est appuyé. La tige est la partie centrale d'une plante où tous les pétales s'élèvent, donc la tige tient une pierre comme un pistil, étant la marque commune des trois maladies. À l'intérieur de la pierre, un message d'encouragement pour les patients : Obtenez votre PHlower ! en jouant avec les mots, et en remplaçant le "f" normal du mot "flower", par son "ph" phonétique fréquem-ment utilisé en anglais, qui à son tour représente la maladie. De plus, le reste du mot ap-porte le message de maintenir la maladie "plus bas". Un code QR placé sur la pierre peut être scanné pour ouvrir directement un site web où le patient peut avoir plus d'informa-tions sur la maladie. Les feuilles sont la partie d'une plante qui permet l'incorporation de l'eau. Par conséquent, dans la feuille qui s'élève de la tige, un autre bouton rappellera au patient la nécessité de boire beaucoup d'eau pour maintenir les reins en état de marche, en éliminant autant d'oxalate que possible.

Le PHlower sera produit en 3D, avec des matériaux sûrs pour les enfants de tous âges, imperméables et suffisamment grands pour en voir clairement toutes les parties.