The PHlower
PH2: disturbo metabolico raro. I calcoli renali ricorrenti e la nefrocalcinosi sono le sue caratteristiche. L'insufficienza renale si verifica in circa il 20% dei pazienti.
Per saperne di più..PH1: la più frequente di questi rari disturbi metabolici, determina gravi episodi di calcoli renali e calcificazione renale. Può portare a insufficienza renale precoce.
Per saperne di più..PH3: disturbo metabolico raro. Più evidente nei neonati e durante la prima infanzia, si presenta per lo più con calcoli renali. La produzione di calcoli renali diminuisce nel tempo.
Per saperne di più..le Iperossalurie primarie (PH) sono un gruppo di malattie rare monogeniche ereditarie. Il difetto genetico che porta a queste malattie determina una sovrapproduzione di ossalato endogeno, che viene escreto attraverso i reni, dove si lega al calcio, formando calcoli di ossalato di calcio. I pazienti soffrono di calcoli renali dolorosi, infezioni urinarie, e quando la malattia si aggrava, colpisce altri organi come ossa, occhi, cuore, pelle eccetera. L'insorgenza della malattia è eterogenea, ma solitamente si manifesta durante la prima infanzia e l'infanzia, mostrando poi sintomi per tutta la vita. Sulla base della genetica, sono già state definite tre tipi di malattia: PH1, PH2 e PH3, causate rispettivamente da mutazioni patogeniche nei geni AGXT, GRHPR e HOGA1. L’unica terapia curativa al momento è il doppio trapianto di fegato e rene. Tuttavia, nuove terapie molecolari non invasive sono in fase di sviluppo clinico, come la terapia di riduzione del substrato con la tecnologia dell’RNA interference indirizzata a due diversi target (GO-RNAi e LDHA-RNAi), l’uso di probiotici (Oxalobacter formigenes), o enzimi che degradano l'ossalato nell'intestino (ossalato decarbossilasi).
Gruppi di supporto per pazienti affetti da PH sono presenti sia in Europa che negli Stati Uniti (Oxalosis and Hyperoxaluria Foundation, OHF). In Europa, i gruppi di sostegno di Germania, Regno Unito, Paesi Bassi, Spagna e Francia rappresentano i pazienti di questi paesi e di quelli vicini. Recentemente hanno unito le loro forze per costruire il gruppo europeo di sostegno per la PH. Tuttavia, a tutti questi pazienti affetti da PH manca un simbolo che possa rappresentare loro e la loro malattia in tutto il mondo, che aiuti a sensibilizzare la società, rafforzando al contempo la necessità della ricerca per diagnosi e trattamenti più precoci. Inoltre, il simbolo può dare speranza e fiducia ai pazienti, far capire che non sono soli, che non sono rari, e che sono forti. Per questo è nato il PHlower. Si tratta di un fiore in cui ogni petalo rappresenta una tipologia di PH, al cui interno è inserito un bottone che una volta premuto permette di visualizzare una breve descrizione della malattia. Il gambo è la parte centrale di una pianta dalla quale tutti i petali si alzano, quindi il gambo lega come pistillo un calcolo, il segno comune delle tre malattie. All'interno del calcolo, c’è un messaggio incoraggiante per i pazienti: Prendete il vostro PHlower! giocando con le parole, e sostituendo la normale "f" della parola "fiore", con il "ph" fonetico usato frequentemente in inglese, si ottiene la sigla che rappresenta la malattia. Inoltre, il resto della parola porta il messaggio di mantenere la malattia "bassa". Un codice QR posto sul calcolo può essere scansionato per aprire direttamente un sito web dove il paziente può avere maggiori informazioni sulla malattia. Le foglie sono la parte di una pianta che permette l'incorporazione dell'acqua. Pertanto, nella foglia che sale dal fusto, un altro pulsante ricorderà al paziente la necessità di bere molta acqua per mantenere i reni in funzione, eliminando il più possibile l'ossalato.
Il PHlower sarà prodotto in 3D, utilizzando materiali sicuri per bambini di tutte le età, impermeabili e abbastanza grandi da poterne vedere chiaramente tutte le parti.