La primera reunión europea de Pacientes con PH tuvo lugar virtualmente el 19 de sep-tiembre de 2020, y se repitió casi por completo el 11 de octubre de 2020. PH Europe invitó a los pacientes, familias y profesionales a unirse a la presentación de información actualizada sobre la Hiperoxaluria Primaria. Los siguientes temas se mostraron en for-mato de vídeo a través de Zoom:
• Bienvenida a la reunión e introducción del equipo de PH Europe y PH&HP Teams
• Resumen sobre las hiperoxalurias primarias
• Hiperoxaluria primaria tipo III: una actualización
• ¿La dieta en la hiperoxaluria primaria?
• Perspectivas futuras de tratamiento de la Hiperoxaluria Primaria
• Presentación de los representantes de pacientes de las empresas farmacéuticas
En total, contamos con la participación de 90 asistentes procedentes de todo el mundo (Europa, EE.UU., Pakistán, Brasil, Israel, Argelia) que pudieron ver las presentaciones en seis idiomas diferentes (inglés, alemán, español, francés, portugués e italiano). Tam-bién fue muy gratificante contar con la presencia y apoyo de OxalEurope (El consorcio europeo de Hiperoxaluria) y de la Fundación de Oxalosis e Hiperoxaluria (OHF; EE.UU.).
Después de la reunión, todos los pacientes tuvieron la posibilidad de enviar sus pregun-tas, bien por chat o por correo electrónico. Ahora, les presentamos aquí las respuestas, también en seis idiomas, con el objetivo de que todos los participantes puedan obtener la misma información.
Nos gustaría enviar un agradecimiento especial a Marcus Bauer (Animaniacs GmbH) por su apoyo informático, al Kindernierenzentrum de Bonn por acogernos, y a todos los colegas que nos ayudaron en la traducción y grabación de los videos.
Y por último, pero no menos importante, un gran agradecimiento a todos los que se unieron a esta iniciativa.
Preguntas y respuestas a la primera reunión europea de PH Virtual
TIPOS DE PH
P: ¿Dónde podemos encontrar información sobre un tipo de mutación conocida de PH1 que tiene nuestro hijo, es decir, cómo progresa la reducción de la función renal en niños con la misma mutación a lo largo de los años.
R: Hay artículos científicos que describen correlaciones genotipo-fenotipo, sin embargo, no establecen claramente una determinada mutación con un seguimiento determinado. Se trata más de un resultado general para toda la comunidad de pacientes con PH1, no relacionado con un tipo de mutación en particular (missense, deleción). Además, como todos los pacientes con PH son tan heterogéneos en el seguimiento clínico, incluso en el caso de hermanos con la misma mutación, no es realmente posible hacer una predicción de seguimiento a día de hoy.
AGUA Y ALIMENTOS
P: Con la vitamina B6, los valores de oxalato/creatinina en las colecciones de orina de 24 horas son, la mayoría de las veces, casi normales, pero cuando nuestro hijo consume más oxalato o tal vez alimentos que naturalmente contienen más sal en su dieta, parece que aumenta... ¿es posible que algunas mutaciones de PH1 se vean más afectadas por la dieta? ¿O podría ser la sal?
R: En los pacientes con PH1 no recomendamos que se hagan demasiadas restricciones dietéticas. Sólo les informamos sobre las dietas o alimentos que contienen un alto contenido en oxalato, como las espinacas, el ruibarbo o las batatas. Aunque encontrarán listas extensas sobre alimentos que contienen oxalato, les sugerimos que no lleven una dieta restrictiva. Es más importante mantener una alta ingesta de líquidos y la medicación de citrato alcalino. Los pacientes con PH3 son más propensos a verse afectados por la dieta, y esto es lo que mostramos en nuestras presentaciones. No recomendamos la reducción de sal en pacientes con PH con una función renal normal, pero sí lo recomendamos en pacientes con enfermedad renal crónica.
P: Cuando la Urea plasmática y el ácido úrico en niños con PH1 es alta, ¿debería limitarse también la proteína en la dieta o usar productos bajos en proteínas o sustitutos que algunas compañías producen?
R: Si la función del riñón disminuye, la urea en sangre puede aumentar como consecuencia de ello. Cuando la función renal se reduce significativamente, entonces puede ser necesario disminuir la ingesta de proteínas, pero no por el oxalato, sino por la cantidad de urea en sangre (y posiblemente también por el ácido úrico). En este caso, se pueden utilizar productos con bajo contenido de proteínas.
P: Mirando las tablas de contenido de oxalato en línea (Harvard, Universidad de Pittsburg etc.) los mismos alimentos son bajos en una tabla alta en otras (por ejemplo, fresa) ... ¿cuál debemos seguir?
R: Estas diferencias se basan en el tiempo de cosecha de las frutas, y en algunos casos el contenido de oxalato cambia a lo largo del año. Esta es otra razón, por la que no recomendamos seguir estas listas.
NUEVAS TERAPIAS
P: Cuando se inicia el tratamiento con ARN, la vitamina B6 y el citrato como métodos conservadores, ¿siguen siendo necesarios o se pueden detener?
R: Cuando se inicia el tratamiento de ARNi, primero se mantiene la otra medicación (vitamina B6 y citrato) y la alta ingesta de líquidos, pero cuando la excreción de oxalato urinario se reduce a valores (casi) normales, estas medidas conservadoras pueden ser reducidas o terminadas.
P: En el caso del glicolato, no hay evidencia de que cause problemas para la salud, pero parece que cuando el oxalato se reduce, el glicolato aumenta (al menos en el caso de nuestro hijo), ¿hay algún nuevo medicamento que también pueda tratar el glicolato?
R: En los pacientes con PH1 tratados con Lumasiran, los niveles de glicolato aumentan, lo cual no ocurre en el caso del tratamiento con Nedosiran. Sin embargo, hasta donde sabemos, el aumento del glicolato en la orina y en la sangre no causa ningún problema.
P: ¿Los nuevos tratamientos de ARN serán cubiertos por el seguro público? Dado que la mayoría de los seguros médicos privados no cubren los temas genéticos, sabemos que los medicamentos huérfanos son muy caros si no se prescriben, ¿hay ya un costo estimado? ¿Hay algún caso en el que las tarjetas sanitarias europeas puedan ayudar a tener acceso en un país en el que las medicinas están aprobadas cuando aún no están aprobadas?
R: Si el medicamento ha obtenido permiso por la Agencia Europea del Medicamento, entonces debería estar disponible en Europa. Sin embargo, siempre hay diferencias para los medicamentos muy caros y, por lo tanto, no todos están disponibles en todos los países europeos.
REDUCCIÓN DEL OXALATO
P: Nuestros médicos dicen que un 76% menos de oxalato es enorme. Fantástico. Nosotros también lo creemos. Aún así, me pregunto cuánto daño puede hacer el 24%. ¿Es esa una pregunta que se puede responder?
R: Toda reducción de más del 50 % en la excreción de oxalato urinario es fantástica, y parece que el oxalato urinario se reduce aún más en la administración a largo plazo. Por tanto, la reducción del 76% lleva a una casi normalización de los niveles de oxalato, lo cual significa que es un gran logro y debería ayudar a que un paciente no se vea en una situación desesperada.
PH 3 Y LA FUNCIÓN RENAL
P: Noté en la presentación sobre el PH3 que se encontraron niveles más bajos de excreción de oxalato (si lo he entendido correctamente). Me han hecho tres excreciones de oxalato de 24 horas y una fue de 1.500 a 1.950 y una de 2.100. Me pregunto por qué las mías son altas en PH3? gracias
R: Los datos que hemos mostrado es la mediana de todos los datos que hemos obtenido de los pacientes con PH3, por lo que hay otros pacientes con PH3 que tienen la misma cantidad de excreción de oxalato, como tú.
P: Me han dicho que la PH3 no suele causar ESRD u oxalosis, pero los niveles de oxalato son tan altos en mi PH3 (y ahora también en otros con PH3) como en la PH1 y si entiendo bien, los altos niveles de oxalato son los que causan ESRD y oxalosis?
R: Sí, hay un artículo que explica que cuanto más alta sea la excreción de oxalato en la orina, peor será el resultado. Sin embargo, hay otros datos aún no publicados, que no encuentran esta correlación. Pero, por supuesto, con un nivel tan alto de oxalato en la orina, el riesgo de tener problemas es alto. Sin embargo, los datos de seguimiento a largo plazo no están disponibles en el caso de pacientes con PH 3 y por lo tanto, no podemos realmente predecir la evolución a largo plazo en los pacientes con PH 3.
P: Desafortunadamente me han dicho que terminaré en ESRD porque tuve un diagnóstico muy tardío que me causó la pérdida de un riñón y un daño severo en el riñón que me quedaba, pero se ha hecho hincapié en que esto ha sido causado por el hecho de que mi PH3 no ha sido atajado, provocando que se formaran masas de piedras que cerraron un riñón, alargando y dañando el que me quedaba. Obviamente, con la esperanza de conseguir un nuevo riñón en el futuro, todavía estoy desconcertado por qué estoy excluido de la ESRD y la oxalosis del propio PH3 cuando mis niveles de excreción de oxalato son muy altos como el PH1. ¿Hay algo en el PH3 que impide que el oxalato salga de los riñones y cause oxalosis o que cause ESRD aunque los números sean altos?
R: Nosotros, los médicos que cuidamos a los pacientes con PH, estamos reuniendo datos para probar que también los pacientes con PH 3 están en riesgo de padecer una enfermedad renal crónica. Lucharemos para hacer posible que los pacientes con PH3 tengan mejores opciones de tratamiento. Como se dijo antes, nos faltan datos a largo plazo en el PH3, los necesitamos urgentemente. Entonces podremos ayudarlos mejor.
NUEVOS MEDICAMENTOS
P: Con este nuevo medicamento, si no saliera bien, ¿podría "volver al tratamiento anterior, sin alterar los valores"?
R: Por supuesto, puedes volver a la medicación anterior.
VITAMINA D Y B6
P: Tengo una pregunta sobre la vitamina D. Mi hija tiene un nivel inferior al óptimo de 23,10 ng/ml del chequeo rutinario de la semana pasada. Y esto después del verano. Cuánto debo darle durante el invierno? Nuestro médico de cabecera dice que 2000 al día. No debería llegar a los 30?
R: Por favor, siga las recomendaciones de los médicos locales.
P: Y qué hay de la B6?
R: Para su hija, el tipo de PH (PH3), la vitamina B6 no ayuda. Es sólo un medicamento que sólo es eficiente en un subgrupo de pacientes con PH 1.