Das erste europäische PH Patiententreffen wurde praktisch am 19. September 2020 angezeigt, und es wurde am 11. Oktober 2020 fast vollständig wiederholt. PH Europe lud Patienten, Familien und Fachleute ein, an dieser aktuellen Präsentation über primäre Hyperoxalurie teilzunehmen. Die folgenden Themen wurden als Videoformat über Zoom angezeigt:
• Willkommen zum Treffen und Vorstellung des PH Europe und PH&HP Teams
• Überblick: Die primären Hyperoxalurien
• Primäre Hyperoxalurie Typ III: ein Update
• Ernährung bei primärer Hyperoxalurie?
• Zukunftsperspektiven der Behandlung der primären Hyperoxalurie
• Einführung von Patientenvertretern von Pharmaunternehmen
Insgesamt konnten wir 90 Teilnehmerinnen und Teilnehmer aus der ganzen Welt (Europa, USA, Pakistan, Brasilien, Israel, Algerien) begrüßen, die sich die Vorträge in sechs verschiedenen Sprachen (Deutsch, Spanisch, Französisch, Portugiesisch und Italienisch) anschauen konnten. Wir freuten uns auch über den Empfang und die Unterstützung von OxalEurope (The European Hyperoxaluria consortium) und der Oxalosis and Hyperoxaluria Foundation (OHF, USA).
Nach dem Treffen hatten alle Patienten die Möglichkeit, ihre Fragen entweder per Chat oder per E Mail zu stellen. Nun präsentieren wir Ihnen hier die Antworten, ebenfalls in sechs Sprachen, mit dem Ziel, dass alle Teilnehmer die gleichen Informationen erhalten können.
Unser besonderer Dank gilt Marcus Bauer (Animaniacs GmbH)für seine IT Unterstützung, dem Kindernierenzentrum in Bonn für die Aufnahme und allen Kollegen, die uns bei der Übersetzung und Aufnahme der Videos geholfen haben.
Und last, but not least ein großes Dankeschön an alle, die sich dieser Initiative angeschlossen haben.
Fragen und Antworten zum ersten virtuellen Treffen von PH-Europe
PH-TYPEN
F: Wo können wir Informationen über einen bekannten Mutationstyp von PH1 finden, den unser Kind hat, d.h. wie weit die Nierenfunktion bei Kindern mit der gleichen Mutation im Laufe der Jahre zurückgegangen ist?
A: Es gibt wissenschaftliche Artikel, die Genotyp-Phänotyp-Korrelationen beschreiben, die jedoch nicht eindeutig eine bestimmte Mutation zu einer bestimmten Folgeuntersuchung zuordnen. Es wird mehr über ein Gesamtergebnis für die gesamte PH1-Kohorte berichtet und weniger nach der Art der Mutation (Missense, Deletion). Da zudem alle Typen der PH in der klinischen Nachsorge so unter-schiedlich verlaufen, selbst bei Geschwistern mit derselben Mutation, ist eine Vorhersage des Krankheitsverlaufs noch nicht wirklich möglich ist.
WASSER UND NAHRUNGSMITTEL
F: Mit Vitamin B6 sind die 24-Stunden-Urin-Sammlungen Oxalat/Kreatinin die meiste Zeit fast nor-mal, aber wenn unser Kind mehr Oxalat oder vielleicht Lebensmittel konsumiert, die von Natur aus mehr Salz in ihrer Ernährung enthalten, scheint es, dass die Zunahme ... ist es möglich, dass einige Mutationen des PH1 durch die Ernährung stärker beeinflusst werden? Oder könnte es am Salz lie-gen?
A: Bei PH1-Patienten empfehlen wir nicht zu viele Ernährungseinschränkungen. Wir informieren die Patienten nur über die wirklich oxalatreichen Diäten, wie Spinat, Rhabarber oder Süßkartoffeln. Sie finden umfangreiche Listen mit den Oxalatgehalten in der Ernährung, wir empfehlen, diese nicht wirklich zu verwenden. Wichtiger ist es, eine hohe Flüssigkeitszufuhr und die Alkalizitrat-Medikamente beizubehalten. Patienten mit PH3 sind anfälliger für Diät, und dies wurde in unseren Präsentationen gezeigt. Wir empfehlen keine Salzreduktion bei PH-Patienten mit normaler Nieren-funktion, würden dies aber bei Patienten mit chronischer Nierenerkrankung tun.
F: Wenn der Plasma-Harnstoff und die Harnsäure bei Kindern mit PH1 hoch ist, sollte dann auch das Protein in der Ernährung eingeschränkt werden oder proteinarme Produkte oder Ersatzstoffe ver-wendet werden, die einige Firmen herstellen ?
A: Wenn die Nierenfunktion nachlässt, kann der Harnstoffgehalt im Blut entsprechend ansteigen. Wenn die Nierenfunktion signifikant vermindert ist, muss die Proteinzufuhr möglicherweise verringert werden, aber nicht wegen Oxalat, sondern wegen der Menge an Blut-Harnstoff (und möglicherweise auch wegen der Harnsäure). Hier können Produkte mit niedrigem Proteingehalt verwendet werden.
F: Wenn man sich die Oxalatgehaltstabellen online ansieht (Harvard, Uni von Pittsburg usw.), sind die gleichen Lebensmittel in einer Tabelle niedrig, in anderen hoch (z.B. Erdbeere) ... Welcher Tabel-le sollten wir folgen?
A: Diese Unterschiede basieren auf dem Zeitpunkt der Ernte der Früchte, z.B. ändert sich der O-xalatgehalt im Laufe des Jahres und das ist ein weiterer Grund, warum wir nicht empfehlen, auf die-se Listen zur befolgen!
NEUE THERAPIEN
F: Wenn die RNA-Behandlung beginnt, sind B6 und Zitrat als konservative Methoden nach wie vor notwendig oder können abgesetzt werden?
A: Wenn die RNAi-Behandlung beginnt, bleiben zunächst die anderen Medikamente und die hohe Flüssigkeitsaufnahme erhalten, aber wenn die Oxalatausscheidung im Urin auf (fast) normal zurück-gegangen ist, können diese konservativen Maßnahmen reduziert oder beendet werden.
F: Für Glykolat gibt es keine Hinweise darauf, dass es gesundheitliche Probleme verursacht, aber es scheint, dass, wenn das Oxalat absinkt, die Glykolatwerte ansteigen (zumindest im Fall unseres Kin-des), gibt es ein neues Medikament, mit dem auch Glykolat behandelt werden kann?
A: Bei PH 1 unter der Lumasiran-Behandlung steigen die Glykolatspiegel an, bei Nedosiran ist dies nicht der Fall. Nach unserem besten Wissen stellt jedoch das höhere Glykolat weder im Urin noch im Blut ein Problem dar.
F: Werden die neuen RNA-Behandlungen von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen? Da die meisten privaten Krankenversicherungen genetische Fragen nicht abdecken, wissen wir, dass Orphan-Medikamente sehr teuer sind, wenn sie nicht verschrieben werden. Gibt es schon eine Kos-tenschätzung? Gibt es einen Fall, in dem die europäischen Gesundheitskarten dazu beitragen könn-ten, in einem Land Zugang zu erhalten, in dem Medikamente, die zu dem Zeitpunkt, zu dem wir le-ben, zugelassen sind, noch nicht zugelassen sind?
A: Wenn das Medikament von der Europäischen Arzneimittelagentur zugelassen wird, dann sollte es in Europa erhältlich sein. Bei sehr teuren Medikamenten gibt es jedoch immer Unterschiede in ganz Europa und deshalb sind sie nicht in allen Ländern erhältlich.
OXALAT-REDUKTION
F: Unsere Ärzte sagen, dass 76% weniger Oxalat riesig ist. Das ist fantastisch. Das finden wir auch. Dennoch frage ich mich, wie viel Schaden 24% anrichten können. Ist das überhaupt eine zu beant-wortende Frage?
A: Jede Verringerung der Oxalatausscheidung im Urin um mehr als 50 % ist fantastisch, und es sieht so aus, als ob das Oxalat im Urin bei langfristiger Verabreichung weiter absinkt. Die 76-prozentige Reduktion führt also zu einer annähernden Normalisierung, und das bedeutet, dass dies ein toller Erfolg ist und dazu beitragen sollte, dass ein Patient nicht länger in einer schlimmen Notlage sein sollte.
PH 3 UND NIERENFUNKTION
F: Hallo, in der Präsentation über PH3 wurde festgestellt, dass niedrigere Oxalat-Ausscheidungswerte gefunden wurden (wenn ich das richtig verstanden habe). Ich habe drei 24-Stunden-Oxalatausscheidungen ich so hohe Werte habe? danke
A: Die Daten, die wir gezeigt hatten, sind die medianen Daten, also gibt es auch andere PH 3-Patienten, die die gleiche Menge an Oxalatausscheidung haben wie Sie.
F: Oh, ich verstehe und weiß dies jemand, denn ich finde das sehr verwirrend. Mir wurde gesagt, dass PH3 normalerweise keine ESRD oder Oxalose verursacht, doch die Oxalatwerte sind bei mei-ner PH3 (und jetzt auch bei anderen mit PH3) genauso hoch wie bei PH1, und wenn ich das richtig verstehe, sind die hohen Oxalatwerte die Ursache für ESRD und Oxalose?
A: Ja, es gibt eine Veröffentlichung, in der es heißt: je höher die Oxalatausscheidung im Urin, desto schlechter das Ergebnis. Es gibt jedoch noch andere, noch nicht veröffentlichte Daten, die diesen Zusammenhang nicht finden. Aber natürlich ist bei einem so hohen Oxalatgehalt im Urin das Risiko hoch auch Probleme zu bekommen. Allerdings gibt es keine Langzeitbeobachtungsdaten für PH3, so dass wir den Langzeitverlauf nicht wirklich vorhersagen können.
F: Leider wurde mir gesagt, dass ich in ESRD landen werde, weil ich eine sehr späte Diagnose hat-te, durch die ich eine Niere verlor und meine verbleibende Niere schwer beschädigte, aber es wurde betont, dass dies dadurch verursacht wurde, dass meine PH3-Diagnose nicht gestellt wurde, wodurch sich Massen von Steinen bildeten und eine Niere stilllegten und meine verbleibende Niere beschädigten. Offensichtlich in der Hoffnung, dass ich in Zukunft eine neue Niere bekomme, bin ich immer noch verblüfft, warum ich von ESRD und Oxalose bei PH3 selbst ausgeschlossen bin, wenn meine Oxalat-Ausscheidungswerte sehr hoch sind wie PH1. Gibt es etwas mit PH3, das das Oxalat daran hindert, die Nieren zu verlassen und Oxalose oder ESRD zu verursachen, obwohl die Zahlen hoch sind?
A: Wir, die Ärzte, die sich um PH-Patienten kümmern, stellen Daten zusammen, um zu beweisen, dass auch PH3-Patienten ein Risiko für eine chronische Nierenerkrankung haben. Wir werden uns dafür einsetzen, dass auch PH3-Patienten bessere Behandlungsmöglichkeiten erhalten. Wie bereits gesagt, uns fehlen langfristige Daten zu PH3, die wir dringend brauchen. Dann können wir Ihnen besser helfen.
NEUE MEDIKAMENTE
F: Können Sie mit diesem neuen Medikament, wenn es nicht gut gehen würde, "zur vorherigen Be-handlung zurückkehren, ohne die Werte zu verändern?
A: Natürlich können Sie zur vorherigen Medikation zurückkehren.
VITAMIN D UND B6
F: Ich habe eine Frage zu Vitamin D. Meine Tochter hat einen Vitamin D Spiegel von 23,10 ng/ml (unter dem Normalwert) aus der Routineuntersuchung der letzten Woche. Und das nach der Som-merzeit. Wie viel sollte ich ihr im Winter geben? Unser Hausarzt sagt 2000/Tag. Sollte sie nicht 30 werden?
A: Bitte befolgen Sie den Rat des örtlichen Arztes.
F: Und was ist mit B6?
A: Für den PH-Typ Ihrer Tochter (PH3) ist Vitamin B6 nicht hilfreich. Dies ist nur ein Medikament, das nur bei einer Untergruppe von Patienten mit PH 1 wirksam ist.