La première réunion européenne des patients avec PH a été présentée virtuellement le 19 septembre 2020, et elle a été répétée presque entièrement le 11 octobre 2020. PH Europe a invité les patients, les familles et les professionnels à se joindre à cette pré- sentation actualisée sur l'hyperoxalurie primaire. Les sujets suivants ont été affichés en format vidéo via Zoom :
• Bienvenue à la réunion et présentation de PH-Europe et PH&HP Teams
• Vue d'ensemble : Les hyperoxaluries primaires
• Hyperoxalurie primaire de type III : une mise à jour
• Le régime alimentaire dans l'hyperoxalurie primaire?
• Perspectives futures de traitement de l'hyperoxalurie primaire
• Introduction des représentants des patients des entreprises pharmaceutiques
Au total, nous avons pu accueillir 90 participants venus du monde entier (Europe, États- Unis, Pakistan, Brésil, Israël, Algérie) qui ont pu assister aux présentations dans six langues différentes (anglais, allemand, espagnol, français, portugais et italien). Nous avons également été heureux d'accueillir et de bénéficier du soutien d'OxalEurope (le consortium européen sur l'hyperoxalurie) et de la Fondation pour l'oxalose et l'hyperox- alurie (OHF; USA).
Après la réunion, tous les patients ont eu la possibilité d'envoyer leurs questions par chat ou par e-mail. Nous vous présentons ici les réponses, également présentées en six langues, afin que tous les participants puissent obtenir les mêmes informations.
Nous tenons à remercier tout particulièrement Marcus Bauer (Animaniacs GmbH) pour son soutien informatique, le Kindernierenzentrum de Bonn pour nous avoir accueillis, ainsi que tous les collègues qui nous ont aidés à traduire et à enregistrer les vidéos.
Et enfin, un grand merci à tous ceux qui se sont joints à cette initiative.
Questions et réponses à la première réunion virtuelle européenne de HP
TYPES DE PH
Q : Où pouvons-nous trouver des informations sur un type de mutation connu du PH1 que notre enfant présente, c'est-à-dire quelle a été l'évolution de la réduction de la fonction rénale chez les enfants présentant la même mutation au fil des ans?
R : Il existe des articles scientifiques qui décrivent les corrélations génotype-phénotype, mais ils ne mettent pas clairement en évidence une mutation donnée pour un suivi donné. Il s'agit de plus d'informations rapportées sur un résultat global à l'ensemble de la communauté PH1, et moins selon le type de mutation (erreur, délétion). De plus, comme tous les types de PH sont si hétérogènes dans le suivi clinique, même chez les frères et sœurs présentant la même mutation, une prédiction de suivi n'est pas encore vraiment possible.
EAU ET ALIMENTATION
Q : En ce qui concerne la vitamine B6, les collectes d'urine de 24 heures d'oxalate/créatinine sont la plupart du temps presque normales, mais lorsque notre enfant consomme plus d'oxalate ou peut-être des aliments qui contiennent naturellement plus de sel dans son alimentation, il semble que cela augmente... est-il possible que certaines mutations du PH1 soient plus affectées par l'alimentation ? Ou cela pourrait-il être le sel ?
R : Chez les patients atteints de PH1, nous ne recommandons pas de restrictions alimentaires trop importantes. Nous ne leur faisons connaître que les régimes à forte teneur en oxalates, comme les épinards, la rhubarbe ou les patates douces. Vous trouverez des listes détaillées de la teneur en oxalates dans les régimes alimentaires, nous vous suggérons de ne pas vraiment les utiliser. Il est plus important de s'en tenir à une consommation élevée de liquides et de médicaments alcalins à base de citrate. Les patients atteints de PH3 sont plus enclins à suivre un régime alimentaire et cela a été démontré dans nos présentations. Nous ne recommandons pas de réduire la teneur en sel chez les patients atteints d'une PH normale, mais nous le ferions chez les patients souffrant d'une maladie rénale chronique.
Q : Lorsque l'urée plasmatique et l'acide urique sont élevés chez les enfants atteints de PH1, faut-il limiter la quantité de protéines dans l'alimentation ou utiliser des produits à faible teneur en protéines ou des substituts que certaines entreprises produisent?
R : Si la fonction rénale diminue, l'urée sanguine peut augmenter en conséquence. Lorsque la fonction rénale est sensiblement réduite, il peut être nécessaire de diminuer l'apport en protéines, mais pas à cause de l'oxalate, mais à cause de la quantité d'urée dans le sang (et peut-être aussi à cause de l'acide urique). Dans ce cas, des produits à faible teneur en protéines peuvent être utilisés.
Q : En consultant les tableaux de la teneur en oxalate en ligne (Harvard, Université de Pittsburg, etc.), on constate que les mêmes aliments ont une faible teneur en oxalate dans un tableau et une forte teneur dans d'autres (par exemple, la fraise)... lequel devrions-nous suivre?
R : Ces différences sont basées sur le moment où les fruits ont été récoltés, par exemple, la teneur en oxalate change au cours de l'année et c'est une autre raison, pourquoi nous ne recommandons pas de rester sur ces listes!
NOUVELLES THÉRAPIES
Q : Lorsque le traitement à l'ARN commence, la B6 et le citrate comme méthodes conservatrices sont toujours nécessaires ou peuvent être arrêtés?
R : Lorsque le traitement ARNi commence, les autres médicaments et l'apport élevé en liquide demeurent, mais lorsque l'excrétion urinaire d'oxalate a baissé à un niveau (presque) normal, ces mesures conservatrices peuvent être réduites ou arrêtées.
Q : Pour le glycolate, il n'y a pas de preuve qu'il cause des problèmes de santé, mais il semble que lorsque l'oxalate diminue, le glycolate augmente (du moins dans le cas de notre enfant) ; existe-t-il un nouveau médicament qui peut également traiter le glycolate?
R : En PH 1 sous le traitement Lumasiran, les niveaux de glycolate augmentent, ce qui n'est pas le cas sous Nedosiran. Cependant, à notre connaissance, l'augmentation du glycolate dans l'urine et dans le sang ne pose aucun problème.
Q : Les nouveaux traitements à base d'ARN vont-ils être couverts par l'assurance publique ? Comme la plupart des assurances santé privées ne couvrent pas les questions génétiques, nous savons que les médicaments orphelins sont très coûteux s'ils ne sont pas prescrits. Les cartes de santé européennes pourraient-elles aider à avoir accès dans un pays où les médicaments sont approuvés alors que nous ne le sommes pas encore?
R : Si le médicament obtient une autorisation de l'Agence médicale européenne, alors il devrait être disponible en Europe. Cependant, il y a toujours des différences dans toute l'Europe pour les médicaments très chers et ils ne sont donc pas tous disponibles dans tous les pays.
REDUCTION DE L’OXALATE
Q : Nos médecins disent que 76% d'oxalate en moins, c'est énorme. C'est fantastique. Nous le pensons aussi. Mais je me demande quand même combien de dégâts 24% peuvent causer. Peut-on au moins répondre à cette question?
R : Chaque réduction de plus de 50 % de l'excrétion urinaire d'oxalate est fantastique et il semble que l'oxalate urinaire diminue encore plus avec une administration à long terme. Ainsi, la réduction de 76 % conduit à une normalisation presque totale, ce qui signifie que c'est une grande réussite et que cela devrait aider, qu'un patient ne devrait plus être dans une situation difficile.
PH 3 ET FONCTION RENALE
Q : Bonjour, j'ai noté dans la présentation sur le PH3 que des niveaux d'excrétion d'oxalate plus faibles ont été trouvés ( si j'ai bien compris). J'ai fait trois excrétions d'oxalate sur 24 heures et une était de 1 500, une de 1 950 et une de 2 100. Je me demandais juste pourquoi les miennes sont élevées en PH3 ? merci
R : Les données que nous avons montrées sont les données médianes, donc il y a d'autres patients de PH III aussi, qui ont la même quantité d'excrétion d'oxalate que vous.
Q : Oh, je vois, et tout le monde le sait, car je trouve cela très déroutant. On m'a dit que la PH3 ne cause généralement pas d'IRT ou d'oxalose, mais les niveaux d'oxalate sont tout aussi élevés dans ma PH3 (et maintenant dans d'autres qui en ont aussi) que dans la PH1 et si je comprends bien, les niveaux élevés d'oxalate sont ce qui cause l'IRT et l'oxalose?
R : Oui, un article dit que plus l'excrétion d'oxalate dans l'urine est élevée, plus le résultat est mauvais. Cependant, il existe d'autres données non encore publiées, qui ne permettent pas de trouver cette corrélation. Mais, bien sûr, avec un taux d'oxalate aussi élevé dans l'urine, le risque d'avoir des problèmes est élevé. Cependant, les données de suivi à long terme ne sont pas disponibles pour la PH3 et nous ne pouvons donc pas vraiment prédire le suivi à long terme chez les patients de la PH3.
Q : Malheureusement, on m'a dit que je me retrouverai dans l'ESRD parce que j'ai été diagnostiqué très tard, ce qui m'a fait perdre un rein et endommager gravement celui qui me restait, mais il a été souligné que cela était dû au fait que ma PH3 n'était pas gérée, ce qui a permis à des masses de calculs de se former et de fermer un rein, et d'étirer et d'endommager celui qui me restait. Évidemment, dans l'espoir d'obtenir un nouveau rein à l'avenir, je suis toujours déconcerté de savoir pourquoi je suis exclu de l'ESRD et de l'oxalose par le PH3 lui-même alors que mes niveaux d'excrétion d'oxalate sont très élevés comme le PH1. Y a-t-il quelque chose avec la PH3 qui empêche l'oxalate de quitter les reins et de causer l'oxalose ou de provoquer l'ESRD même si les chiffres sont élevés?
R : Nous, les médecins qui s'occupent des patients atteints de PH, rassemblons des données pour prouver que les patients atteints de PH3 sont également à risque de maladie rénale chronique. Nous nous battrons pour que les patients atteints de la maladie de Parkinson aient également accès à de meilleures options de traitement. Comme nous l'avons déjà dit, il nous manque des données à long terme sur la PH3, nous en avons besoin de toute urgence. Nous pourrons alors mieux vous aider.
NOUVEAUX MEDICAMENTS
Q : Avec ce nouveau médicament, s'il ne donne pas de bons résultats, pouvez-vous "revenir au traitement précédent, sans modifier les valeurs?
R : Bien sûr, vous pouvez revenir au médicament précédent.
VITAMINES D ET B6
Q : J'ai une question sur la vitamine D. Ma fille a un taux inférieur à la valeur optimale de 23,10 ng/ml depuis le contrôle de routine de la semaine dernière. Et ce, après l'heure d'été. Quelle quantité dois-je lui donner pendant l'hiver ? Notre médecin de famille dit 2000/jour. Ne devrait-elle pas atteindre 30 ans?
R : Vous devez suivre les conseils du médecin local.
Q : Et pour la B6 ?
R : Pour le type de PH de votre fille (PH3), la vitamine B6 n'est pas utile. Il s'agit seulement d'un médicament qui n'est efficace que dans un sous-groupe de patients ayant un PH 1.